Este síndrome se hereda ligado al cromosoma X, la mutación que causa el SXF (Síndrome de X Fragil), se
localiza en un extremo del cromosoma x.Siendo la afectación distinta entre hombres
y mujeres. En este punto se ubica el gen Fmr-1. La función de éste gen es la de codificar una
proteína, cuya falta es responsable de los síntomas del SXF.



El grado de afectación es variable. Puede oscilar de un retraso mental leve a severo asociado a
conductas autistas. Las personas con SXF pueden tener déficits intelectuales y cognoscitivos, que
pueden ir desde un trastorno del aprendizaje o problemas emocionales y un cociente intelectual
normal (en cuyo caso se habla de SXF de funcionamiento elevado) a un grave retraso mental
con comportamientos autistas.